Les causes de ce syndrome restent inconnues à l'heure actuelle. Il est donc important que des recherches dans ce domaine soient effectuées. Actuellement, on suspecte une origine génétique à ce syndrome et des recherches sont en cours pour vérifier cette hypothèse.

MAIA est partie prenante du Programme de Recherches sur l'Aplasie Müllérienne (PRAM), qui regroupe un ensemble de chercheurs et de médecins de différents centres hospitaliers français.